什么造成了“天价药”？
8月6日，#医保局回应一针药卖70万#冲上微博热搜榜首。
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一针药为何能卖到70万人民币？据相关报道，这是一种用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药——诺西那生钠注射液，一针售价69.7万人民币，每年需反复注射且完全自费，有的患者还需终身注射。
而这次医保局的正面回应是起源于，在看到一则针对诺西那生钠注射液的求药消息后，广东一位母亲向国家药品监督管理局提交信息公开申请，希望了解诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据。医保局随即回应，该药处于市场垄断，一直在谈判降价。
什么造成了“天价药”？
据了解，脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA） 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。根据起病年龄和运动里程的获得情况，SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。
而在诺西那生钠注射液上市之前，此病可以说是无药可治，国内及全世界范围内对SMA的治疗措施都仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗。
诺西那生钠注射液由美国渤健公司（Biogen Idec Ltd）研发，于2016年12月23日首次在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物；随后它在欧盟、巴西、日本、韩国、加拿大等国家相继获批。2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，用于治疗5qSMA，成为中国首个治疗SMA的药物。
截至目前，市面上两种治疗SMA的药物：罗氏的Risdiplam（已在全球8个国家及地区递交上市许可申请）和诺华的Zolgensma（已获得美国FDA批准上市），均未在中国上市。这种近乎垄断的市场地位也让渤健近年来赚得“盆满钵满”——据渤健2019年财报显示，诺西那生钠注射液去年为该公司贡献了21亿美元。
不过，相对于诺西那生钠注射液这种需要每年反复多次注射的药物，诺华的Zolgensma一次即可完成治疗，但治疗价格却高达212.5万美元，且只针对2岁及以下的SMA患者。
针对这种“天价药”，也有部分国家和地区都将其纳入医保报销范围。像2020年5月日本厚生劳动省就将Zolgensma列为公共医疗保险适用对象；诺西那生钠注射液也被纳入到（澳洲）药品福利计划，药品的政府采购单支价格为11万澳元，患者只需自费41澳元。
不过到目前为止，诺西那生钠注射液在中国仍属于自费药物。近年来，中国也陆续出台一系列针对SMA这类罕见病的政策，其中与SMA相关的就有SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》、诺西那生钠注射液被列入《第一批临床急需境外新药名单》等，以加速罕见病药物审批，提高罕见病患者用药保障，SMA也为此收益。
另外，为了改善这一药物的可及性，中国初级卫生保健基金会也在2019年5月启动了SMA患者援助项目，帮助SMA患者第一年的治疗费用相比全自费节省约2/3，之后每年的治疗费用与全自费相比可节省约一半，援助药物由渤健公司捐赠。截至目前，全国已有80多位SMA患者收益于此。
数以千万的罕见病患者等待用药
然而，对庞大的罕见病群体而言，这依旧是“杯水车薪”，SMA也只是其中一个小小的代表。
顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，像“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“不自觉跳舞”（亨廷顿舞蹈症）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症）等都属于。
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根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。各国对罕见病的定义和标准不一：美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病；在欧盟是患病率低于1/2000的疾病；中国大陆对罕见病还没有正式的定义，但本地医学专家普遍接受以新生儿发病率万分之一、其他疾病患病率50万分之一作为分界点。
目前，全世界已知的罕见病约有7000种，按照五十万分之一发病率测算，预估中国罕见病患者总数不低于2500万。
不过，也正是由于罕见病本身的特殊性，单个罕见病病种无论在新药研发还是临床治疗方面都面临着诸多挑战。很多罕见病认识水平低、误诊率高、药物可及性也很差；罕见病药物公司也面临着投入高、研发难、上市难的风险；对于一些罕见病病种患者来说，无药可医、有药价高、难进医保、甚至进了医保可能也买不到药都是“常态”。
具体来看，罕见病的首要困难是难诊断。据经济学人智库（EIU）发布的《无声的苦难：亚太地区罕见病的认知与管理评估》报告，500多名临床医生对调查所提到的全部18个医疗服务要点皆经常感到挑战，其中最大的问题是诊断，不仅要辨认出正确的病因，更要在合理时间内确诊，并将罕见病诊断及管理列为国家罕见病政策要解决的首要问题。
罕见病其次的困难则是“无药可用”。 目前治疗罕见病的药物又叫孤儿药，因患者太少，在正常市场条件下，药企无法靠销售回收前期高额的研发投入，对开发仅针对少数患者的产品往往兴趣缺缺。罕见病药物罕见，价格自然也金贵。
多方努力“挽救”罕见病
对此，各国在孤儿药的研发上都作出了不同程度的鼓励。像美国在1983年通过的孤儿药法案对其研发进行了经济激励，包括研发成本的50％税收抵免、孤儿药专营权排他性条款等；紧随其后得，日本和欧盟也相继在1993年、2000年制定了相关政策。
不过，因整体行业发展起步比较晚，中国目前在政策上还没有一部全国性的罕见病法规。不过到目前为止，也陆陆续续有相关政策出台，譬如2018年4月国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，包含121种罕见病；10月药监局发布罕见病防治医疗器械注册审查指导原则；2019年2月，国家卫健委发布了建立全国罕见病诊疗协作网的通知，等等。
在各方的努力下，孤儿药稀缺的问题也在不断得到改善。EvaluatePharma《OrphanDrug Report 2018》数据显示，预计从2018年到2024年，全球孤儿药销售将以11.3％的复合年增长率增长，是非孤儿药市场6.4％的两倍；预计到2024年，孤儿药将占全球处方药销售额的五分之一，达到2620亿美元。在这样巨大市场前景的“诱惑”下，不少企业纷纷涉足孤儿药研发，像武田制药、罗氏等大型药企近年来都在罕见病领域加大投入。
而除了研发，后续药物的准入、提高上市后可及性等问题也亟需解决。
。据21新健康报道，今年8月，IQVIA艾昆纬中国管理咨询执行总监李扬阳在IQVIA中国罕见病医疗保障论坛上表示，罕见病依然面临三个保障难题：1）药物可获得性上依然有很大的缺口；2）罕见病的医疗保障依然缺乏全国层面的制度化设计，且一些超高值罕见病药物在医保上未实现0的突破；3）罕见病的医疗保障在不同区域之间、不同省市之间存在非常大的挑战。
总得来看，解决背后的支付问题和保障体系仍是“挽救”罕见病患者的重中之重。
可以预见到的是，未来几年，中国医疗产业势必会加大罕见病药物的防治和创新研发；对罕见病患者的诊断和治疗也会愈加规范化；国外罕见病药物将会加速进入中国市场；更重要的是，医保部门也对罕见病药品报销给出更明确的举措。